Autyzm - mówiąc najprościej, autyzm to brak umiejętności komunikowania się z otoczeniem. Pod pojęciem komunikacji rozumiemy nie tylko język mówiony, ale i wszystkie inne sposoby komunikowania się ( gesty , mimika itp.) Dziś wiadomo ,ze przyczyny autyzmu są złożone i mają podłoże organiczne.
Dwoje dzieci z autyzmem mogą się całkowicie różnie zachowywać. Lekarze używają trzech innych grup ( PDD-NOS, syndrom Aspergera i syndrom Retta ) do określenia osób, które wykazują część, lecz nie wszystkie objawy autyzmu. Zdiagnozowanie autyzmu jest możliwe wtedy, gdy występuje odpowiednia ilość zachowań niewłaściwych dla danej grupy wiekowej. Syndromy Aspergera i Retta wykazują największy kontrast w stosunku do autyzmu. Większość znawców zgadza się ze stwierdzeniem, że nie istnieje typowy rodzaj lub typowa osoba autystyczna.
Różnice w zachowaniu dzieci są często bardzo subtelne. Każda diagnoza polega na obserwacji dziecka.
Autyzm (nazywany także autyzmem dziecięcym) należy do grupy tzw. globalnych (rozległych) zaburzeń rozwoju. To, jak dobrze będzie sobie radzić w życiu dana osoba, zależy od kilku czynników, m.in. od ilorazu inteligencji, nasilenia zaburzeń, nabytych umiejętności komunikowania się z otoczeniem (prognozy są lepsze, jeśli dochodzi do rozwoju mowy przed ukończeniem przez dziecko 5 lat).
Iloraz inteligencji u dzieci autystycznych:
50% IQ<50;
70% IQ<70;
100% IQ<100.
Autyzm atypowy
Całościowe zaburzenie rozwoju należące do zaburzeń spektrum autyzmu, ale nie spełniające wszystkich kryteriów autyzmu dziecięcego. Pojawia się często później niż autyzm dziecięcy, a jego objawy mogą ograniczać się tylko do niektórych sfer życia dziecka, są więc niewystarczające, aby zdiagnozować autyzm. Towarzyszy także niektórym zaburzeniom, takim jak psychoza dziecięca czy upośledzenie umysłowe.
Autyzm dziecięcy
Słowo "autyzm" oznacza z greckiego autos-sam. Zostały wprowadzone do psychiatrii przez Eugeniusza Bleulera. Autyzm wczesnodziecięcy został po raz pierwszy opisany przez austriackiego psychiatrę Leo Kannera w 1943 roku.ze szpitala Johnsa Hopkinsa. Studiował on zachowania grupy jedenaściorga dzieci. Dlatego też dla terminu autyzm typowy używa się zamiennie określenia autyzm kannerowski. W tym samym czasie niemiecki badacz Hans Asperger opisał łagodniejszą postać tej jednostki chorobowej, nazwaną od jego nazwiska zespołem Aspergera.
Autyzm i syndrom Aspergera należą do grupy pięciu rozległych zaburzeń rozwoju (PDD - pervasive developmental disorders), częściej nazywanej obecnie spektrum autyzmu. Oprócz wymienionych, tworzą ją zespół Retta, dziecięcy zespół dezintegracyjny (znany też jako zespół Hellera, psychoza dezintegracyjna lub dementia infantilis) oraz rozległe zaburzenia rozwoju, których nie można zakwalifikować do którejś z wymienionych kategorii, z autyzmem nietypowym włącznie (PDD-NOS).
Objawy autyzmu u dziecka w/g Leo Kannera:
- autystyczna izolacja
- azymut stałości otoczenia
- niezdolność do interakcji społecznych
- stereotypowe, powtarzające się czynności
- zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
- łatwość mechanicznego zapamiętywania
Pierwszymi świadkami tego, co dzieje się z dzieckiem, są zazwyczaj rodzice. To oni zauważają, że od urodzenia jest ono inne - nie reaguje na osoby ze swojego otoczenia, skupia się na długi czas na różnych obiektach. Niekiedy jednak objawy autyzmu pojawiają się u maluchów, które rozwijały się do pewnego momentu normalnie. Nagle stają się one ciche, zamknięte w sobie, autoagresywne, tracą uprzednio nabyte umiejętności językowe i społeczne. Zachowują się dziwnie. Niektóre dzieci zostają jakby w tyle za rówieśnikami, którzy rozwijają się szybciej. Często pomiędzy 12. a 36. miesiącem życia zaczyna się ujawniać nietypowość reagowania na ludzi oraz inne nieprawidłowości.
Sygnały ostrzegające, że dziecko może mieć autyzm:
- maluch nie gaworzy, nie pokazuje albo nie wykonuje mających znaczenie gestów do ukończenia 1. roku życia;
- nie wypowiada pojedynczych słów do wieku 16 miesięcy;
- nie zestawia ze sobą dwóch słów do osiągnięcia 2 lat;
- nie reaguje na swoje imię;
- traci uprzednio nabyte zdolności językowe lub społeczne;
- nie uśmiecha się;
- nie nawiązuje albo szybko "ucina" (ucieka) kontakt wzrokowy;
- sprawia wrażenie głuchego albo niedosłyszącego;
- wydaje się nie znać przeznaczenia zabawek, nie wie, co z nimi robić; czasami układa je w określonej
Autyzm to spektrum (grupa) zaburzeń rozwoju , które są widoczne przed 3 rokiem życia.
Pojawiają się u dziecka od momentu urodzenia lub po okresie względnie prawidłowego rozwoju następuje regres, czyli wycofanie się dziecka z wcześniej nabytych umiejętności oraz stopniowe zwiększanie się zaburzeń autystycznych.
Autyzm występuje cztery razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Dochody, stopa życiowa czy wykształcenie rodziny nie ma żadnego wpływu na występowanie autyzmu.
Przyczyny tego zaburzenia nadal nie są znane. Mówi się o przyczynach genetycznych, biologicznych , metabolicznych, powikłaniach w czasie ciąży i porodu, jednak żadna z hipotez dotyczących przyczyn nie została nigdy w stu procentach potwierdzona.
Autyzm atypowy a dziecięcy
Autyzm atypowy od dziecięcego różni się przede wszystkim tym, że jego objawy pojawiają się późno, po 3. roku życia. Wczesny autyzm dziecięcy zaczyna objawiać się do 3. roku życia.
Kolejną różnicą jest między autyzmem atypowym a dziecięcym jest brak niektórych objawów autyzmu - uznawanych za kryteria autyzmu- w przypadku rodzaju atypowego. Mogą występować obie te różnice ( późny początek choroby i niewielka ilość objawów) lub tylko jedna z nich ( np. początek choroby przed 3. rokiem życia, ale nadal objawy nie pozwalające na pełną diagnozę autyzmu) aby uznać autyzm za atypowy. Tak naprawdę trudno jest stwierdzić , jakie są objawy autyzmu atypowego, gdyż różnią się one w zależności od przypadku- zarówno rodzajem objawów, jak i ich nasileniem.
Autystyczne całościowe zaburzenia rozwoju mogą dotykać przede wszystkim rozwoju społecznego dziecka, rozwoju umiejętności komunikacji werbalnej jak i niewerbalnej, wyrażania siebie, a także odbierania bodźców sensorycznych.
Autyzm atypowy może na przykład wywołać objaw charakterystyczny dla autyzmu dziecięcego – trudności z komunikacją niewerbalną, ale równocześnie nie zaburzyć potrzeb dziecka dotyczących kontaktu z innymi ludźmi. Autyzm dziecięcy to zwykle równoczesne problemy z komunikacją oraz niechęć do kontaktu. Dzieci cierpiące na autyzm atypowy mogą także przejawiać skłonności do stereotypowych zachowań i zainteresowań lub mieć problemy z nauką mowy, empatią, przy jednoczesnym braku innych objawów zaliczanych do kryteriów autyzmu. Przyczyny autyzmu w obu przypadkach są takie same. Leczenie autyzmu także, chociaż w przypadku autyzmu atypowego późniejsze pojawienie się objawów może utrudnić odpowiednio wczesną diagnozę. Zdarza się, że pozostaje niezdiagnozowane przez całe życie.
Autyzm atypowy może towarzyszyć innym jednostkom chorobowym, takim jak atypowa psychoza dziecięca czy upośledzenie umysłowe.
Choroby spektrum autyzmu
Spektrum zaburzeń autystycznych obejmuje wiele chorób, często o bardzo różnych objawach i ich nasileniu:
- autyzm dziecięcy,
- autyzm atypowy,
- zespół Aspergera,
- upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD - Nonverbal Learning Disorder),
- autyzm wysokofunkcjonujący (HFA - High-Functioning Autism).
- całościowe zaburzenie rozwoju nie zdiagnozowane inaczej,
- zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych (McDD - Multiple-complex developmental disorder),
- hyperleksja.
Objawami łączącymi wszystkie zaburzenia spektrum autyzmu są trudności w komunikacji werbalnej i niewerbalnej i zrozumieniu zasad społecznych. Dzieci autystyczne nie lubią zmian – ani w wystroju pokoju, ani w planie ich dnia. W wielu przypadkach, przy odpowiednim leczeniu i uczeniu dziecka, dochodzi się do prawidłowego funkcjonowania w społeczeństwie i w dorosłym życiu..
Charakterystyczne trudności dla osób z autyzmem mieszczą się w trzech sferach.
- interakcje społeczne,
- komunikacja
- zachowanie.
Osoby autystyczne mają problem z prawidłowym kontaktem wzrokowym, unikają go bądź zbyt wnikliwie przyglądają się ludziom, nie potrafią również adekwatnie dostosować mimiki twarzy, postawy ciała (np. siadają tyłem do osoby która próbuje się z nimi porozumieć) i gestów w czasie kontaktu z drugą osobą. Mają duże trudności z nawiązaniem prawidłowych kontaktów z rówieśnikami, między innymi dlatego, że nie potrafią się bawić tak jak zdrowe dzieci. Nie rozumieją zabaw „na niby", nie potrafią udawać lekarza, strażaka. Nie potrafią również dzielić się z najbliższymi swoimi zainteresowaniami czy osiągnięciami. Dzieci z autyzmem nie przynoszą swoim rodzicom lub rówieśnikom rysunków, które narysowały, po to by się pochwalić.
Osoby z autyzmem mają również ogromne problemy w porozumiewaniu się. Wiele z nich nie mówi w ogóle, zaś te które mówią często nie posługują się mową w sposób komunikatywny. Wyrażają się poprzez echolalie bezpośrednie - czyli powtarzają zdanie swojego rozmówcy (np. dziecko, które poprosimy „podaj sól", odpowie „podaj sól" nie wykonując tego polecenia) lub przez echolalie odroczone - czyli powtarzanie zasłyszanych wcześniej tekstów z bajek, rozmów, itp. Mówiące osoby z autyzmem często mają bardzo dobrą pamięć i są w stanie powtarzać trudne zdania złożone, zaś same nie są w stanie skonstruować prostej informacji, np. "mamo chodźmy na lody”. Nie potrafią zainicjować i podtrzymać dialogu na dany temat, np. dużym problemem jest opowiedzenie co działo się dziś w przedszkolu lub szkole.
Osoby z autyzmem bardzo często dziwnie się zachowują, potrafią godzinami zajmować się ulubioną aktywnością, np. przesypywaniem piasku z pudełka do pudełka lub przeglądaniem plansz z cyferkami. Zdarza się też, że wykonują różne dziwne ruchy, np.machają rękami, bujają się, kręcą się w kółko, intensywnie oglądają swoje dłonie, zaciskają gałki oczne albo koncentrują się na niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, np. wąchają zabawki, trzepoczą przed oczami książeczką, gładzą sobie twarz kartką, itp.
Jedną z przyczyn tych dziwnych zachowań są zaburzenia sensoryczne występujące u ponad dziewięćdziesięciu procent osób z autyzmem. Powodują one, że autystycy inaczej niż zdrowe osoby odbierają świat poprzez zmysły. Ich zmysły mogą być nadwrażliwe lub niedowrażliwe. Gdy dziecko zatyka uszy i krzyczy, gdy któreś z rodziców włącza odkurzacz, może to świadczyć o nadwrażliwości słuchowej, zaś niechęć do przytulania i ucieczka przed dotykiem może oznaczać nadwrażliwość dotykową. Intensywne skoki na trampolinie lub zabawy w zwijanie się w dywan albo wchodzenie między ciężkie materace może być oznaką niedowrażliwości czucia głębokiego. Wiele z zachowań osób z autyzmem wskazuje na ich potencjalne możliwości intelektualne, np. dobrą pamięć długoterminową, dobrą percepcję wzrokową. Oznacza to, że osoby z autyzmem wcale nie muszą być upośledzone umysłowo, chociaż częste dziwne zachowania autystyków powodują, że są oni tak odbierani.
Każda z osób z autyzmem jest inna, u każdej występują inne proporcje, nasilenie i ilość zaburzeń, dlatego każda z nich musi być traktowana indywidualnie. Należy pamiętać o tym, że zachowanie nie zawsze świadczy o możliwościach intelektualnych.
Większość dzieci od urodzenia jest istotami społecznymi, jednak nie dzieci autystyczne. Nie tylko nie uśmiechają się one do rodziców, ale wykazują opór albo biernie "znoszą" przejawy ich czułości. Badacze sugerują, że okazują one przywiązanie do rodziców w nietypowy, trudny do odczytania sposób. Maluchy te wolniej uczą się interpretować przejawy cudzych myśli i emocji, mają poważne trudności z wczuciem się w nie (ograniczona zdolność współodczuwania, czyli empatii). Świat uczuć jest dla nich dziwny i niezrozumiały. Subtelne znaki (grymas, gest) mają dla nich niewielkie znaczenie. Rozumieją komunikaty słowne zawsze w ten sam sposób, nie modyfikując ich na podstawie dodatkowych informacji emocjonalnych. Wyrażenie "jesteś ładny" brzmi dla nich tak samo, bez względu na posłużenie się przez nadawcę ironicznym czy "rozanielonym" tonem głosu. Aby dobrze współżyć z ludźmi, trzeba mieć świadomość i zgodnie z nią postępować, że każdy człowiek ma inne cele, plany, uczucia itp. Osoba z autyzmem może mieć z tym kłopoty. Zdarza się, iż nie umie ona regulować swoich emocji, zachowuje się nieodpowiednio do sytuacji, występują u niej wybuchy. Utrata kontroli nad sobą ma miejsce w chwilach złości, frustracji, zbyt dużej zmiany otoczenia, a może przyjmować postać agresji (także autoagresji, np. wyrywania sobie włosów, gryzienia ręki, uderzania w coś głową), niszczenia przedmiotów.
Przyczyny autyzmu można podzielić na:
- Genetyczne uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4 i 11.
- Okołoporodowe niedotlenienie powodujące uszkodzenia pnia mózgu;
- Teratogenne działanie talidomidu uszkodzenie w obrębie pnia mózgu;
- Infekcyjne wirusowe, a także zakażenie drożdżakami kandydoza;
- Zaburzenia rozwojowe OUN skrócenie pnia mózgu na granicy między mostem, a rdzeniem przedłużonym, brak jądra górnego oliwki, pomniejszenie jądra nerwu twarzowego.
Dowodem na to, że przynajmniej częściowo autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt, że częściej występuje u bliźniąt jednojajowych (większa zgodność) niż u dwujajowych. Przynajmniej 2 procent rodzeństwa także ma to schorzenie. W rodzinach maluchów z autyzmem częściej niż u reszty społeczeństwa obserwuje się zaburzenia mowy czy problemy z uczeniem się. Odnotowuje się także towarzyszące zaburzenia genetyczne: stwardnienie guzowate oraz zespół kruchego chromosomu X. W wielu przypadkach występują uszkodzenia płodowe (ciąże "problematyczne", zwłaszcza w pierwszym trymestrze) oraz okołoporodowe (perinatalne), ale aby doszło do rozwoju autyzmu, muszą współistnieć wspomniane predyspozycje genetyczne. Naukowcy szukali specyficznych zmian w anatomii mózgu (w obrębie kory mózgowej, móżdżku, pnia mózgu oraz aparatu przedsionkowego), które mogą odpowiadać za autyzm. EEG wykazuje niejednokrotnie zmiany rozlane. Sugeruje się też, że mamy do czynienia z niedorozwojem móżdżku, a konkretnie szlaków nerwowych odpowiadających za funkcje ruchowe, poznawcze i percepcyjne (nieprawidłowości tej części mózgowia ujawnia np. rezonans magnetyczny). W pewnej liczbie przypadków badania wykazują zwiększony metabolizm glukozy (a więc i większą aktywność) płatów czołowych u mężczyzn z autyzmem oraz niewłaściwy poziom neuroprzekaźników lub ich metabolitów we krwi, a także w płynie mózgowo-rdzeniowym. Powstanie nieprawidłowości w obrębie układu nerwowego wiąże się np. z chorobami przebytymi jeszcze w łonie matki (różyczka wrodzona), uszkodzeniami w okresie perinatalnym (m.in. niedotlenieniem) oraz chorobami wczesnoniemowlęcymi (zapaleniem mózgu, opon mózgowych).