Zespół Cronkhite'a i Canady

Zespół Cronkhite'a i Canady (ang. Cronkhite-Canada syndrome) – bardzo rzadki, niedziedziczny zespół chorobowy cechujący się zaburzeniami rozwojowymi błony śluzowej , manifestujący się współwystępowaniem polipowatości  żołądka i jelit oraz objawów skórnych. Zespół ten, jest zespołem polipowatości występującym u osób starszych, obejmuje zmiany ektodermalne ( np. wzrost pigmentacji, wypadanie włosów i atrofia paznokcia). Polipy składają się z poszerzonych, torbielowatych cew gruczołowych i znacznie obrzękniętego podścieliska. Zespół Cronkhite'a i Canady występuje często zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, przy czym u kobiet przebieg jest szybki i kończy się zgonem w ciągu 6-8 miesięcy , a u mężczyzn występuje tendencja do samoistnych remisji. Średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 60 lat, a zmiany przypominają polipy młodzieńcze.

Zespół został opisany po raz pierwszy przez Leonarda W. Cronkhite'a i Wilmę J. Canadę na łamach " New England Journal of Medicine"  w 1952 roku. Piśmiennictwo notuje około 400 przypadków wystąpienia zespołu, w tym około 65% u osób pochodzenia japońskiego.


Przyczyny powstawania zespołu nie są znane.

Diagnostyka:

-W badaniach obrazowych i endoskopowych stwierdza się polipowatość żołądka i jelit. (Polipy występują w błonach śluzowych i najczęściej posiadają charakterystyczną formę guzków o różnej wielkości. Każdy polip jest zbudowany z cienkiej, wydłużonej podstawy oraz guzowatego zgrubienia. Mianem polipów określa się także łagodne zmiany nowotworowe. Te charakterystyczne guzki często występują w większej ilości - wówczas mamy do czynienia z polipowatością).

- W niektórych przypadkach obserwuje się olbrzymie fałdy błony śluzowej żołądka, podobne jak w chorobie

Ménétriera. Badanie histopatologiczne wykazuje w przewodzie pokarmowym zmiany typu hamartomatosis.

 Hamartoma (łac. hamartoma, błąd, ang. hamartoma) – guz o charakterze nienowotworowym, będący zaburzeniem rozwojowym. Hamartoma zbudowany jest z dojrzałych tkanek normalnie występujących w danym narządzie, ale chaotycznie rozmieszczonych w guzie, nierzadko w zaburzonych proporcjach ilościowych.

Objawy

 

Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego :

• bóle brzucha
• biegunka, która ma charakter postępujący, prowadzi do wycieńczenia i wyniszczenia- zwłaszcza u kobiet. (Biegunką określa się oddawanie półpłynnego, płynnego lub wodnistego stolca – cztery lub więcej razy na dobę – o łącznej dobowej masie przekraczającej 250 g. )
• złe wchłanianie jelitowe i enteropatia z utratą białka
• zaburzenia elektrolitowe
• utrata masy ciała (zaburzenia wchłaniania).

Zmiany te nie mają podłoża nowotworowego, lecz związane są z dotychczas nieokreślonymi zmianami niedoborowymi.

Zmiany skórne:

• rozsiana plamkowa hiperpigmentacja (najczęściej kończyn górnych)
• szybko postępujące łysienie . Łysienie występuje u prawie wszystkich chorych i cechuje się szybką częściową lub całkowitą utratą włosów.
• zaniki paznokci rąk i stóp (onychodystrofia) Onychodystrofia to termin, który opisuje deformacje paznokcia lub paznokieć. W warunkach medycznych, słowo to jest często stosowany w odniesieniu do stanu, który powoduje wrodzonej nieprawidłowości w kościach palców, co prowadzi do zniekształceń paznokci. Onychodystrofia to bardzo szerokie pojęcie, ponieważ odnosi się do wszelkich nietypowych zmian paznokci, z wyłączeniem zmian w kolorze. Dlatego określenie to może odnosić się do zmiany kształtu, wielkości paznokci, wytrzymałość i kruchość, infekcje złoża i zakażenia tkanki otaczającej paznokieć paznokcia.  Zmiany paznokci dotyczą 90 proc. pacjentów i obejmują wszystkie palce rąk i stóp.

Leczenie

Brak rekomendacji i schematów leczenie choroby. Stosuje się leczenie objawowe, uzupełnia niedobory, postuluje się leczenie glikokortykosteroidami lub podawanie ranitydyny.

Leczenie chirurgiczne  rezerwuje się dla powikłań choroby, średnie ryzyko zezłośliwienia polipów szacuje się na około 10% (większe w populacji japońskiej).