piątek, 13 marca 2015

Zespół Cronkhite'a i Canady



Zespół Cronkhite'a i Canady (ang. Cronkhite-Canada syndrome) – bardzo rzadki, niedziedziczny zespół chorobowy cechujący się zaburzeniami rozwojowymi błony śluzowej , manifestujący się współwystępowaniem polipowatości  żołądka i jelit oraz objawów skórnych. Zespół ten, jest zespołem polipowatości występującym u osób starszych, obejmuje zmiany ektodermalne ( np. wzrost pigmentacji, wypadanie włosów i atrofia paznokcia). Polipy składają się z poszerzonych, torbielowatych cew gruczołowych i znacznie obrzękniętego podścieliska. Zespół Cronkhite'a i Canady występuje często zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, przy czym u kobiet przebieg jest szybki i kończy się zgonem w ciągu 6-8 miesięcy , a u mężczyzn występuje tendencja do samoistnych remisji. Średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 60 lat, a zmiany przypominają polipy młodzieńcze.

Zespół został opisany po raz pierwszy przez Leonarda W. Cronkhite'a i Wilmę J. Canadę na łamach " New England Journal of Medicine"  w 1952 roku. Piśmiennictwo notuje około 400 przypadków wystąpienia zespołu, w tym około 65% u osób pochodzenia japońskiego.


Przyczyny powstawania zespołu nie są znane.

Diagnostyka:

-W badaniach obrazowych i endoskopowych stwierdza się polipowatość żołądka i jelit. (Polipy występują w błonach śluzowych i najczęściej posiadają charakterystyczną formę guzków o różnej wielkości. Każdy polip jest zbudowany z cienkiej, wydłużonej podstawy oraz guzowatego zgrubienia. Mianem polipów określa się także łagodne zmiany nowotworowe. Te charakterystyczne guzki często występują w większej ilości - wówczas mamy do czynienia z polipowatością).

W niektórych przypadkach obserwuje się olbrzymie fałdy błony śluzowej żołądka, podobne jak w chorobie
Ménétriera. Badanie histopatologiczne wykazuje w przewodzie pokarmowym zmiany typu hamartomatosis.
 Hamartoma (łac. hamartoma, błąd, ang. hamartoma) – guz o charakterze nienowotworowym, będący zaburzeniem rozwojowym. Hamartoma zbudowany jest z dojrzałych tkanek normalnie występujących w danym narządzie, ale chaotycznie rozmieszczonych w guzie, nierzadko w zaburzonych proporcjach ilościowych.

Objawy
 
Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego :
  • bóle brzucha
  • biegunka, która ma charakter postępujący, prowadzi do wycieńczenia i wyniszczenia- zwłaszcza u kobiet. (Biegunką określa się oddawanie półpłynnego, płynnego lub wodnistego stolca – cztery lub więcej razy na dobę – o łącznej dobowej masie przekraczającej 250 g. )
  • złe wchłanianie jelitowe i enteropatia z utratą białka
  • zaburzenia elektrolitowe
  • utrata masy ciała (zaburzenia wchłaniania).
Zmiany te nie mają podłoża nowotworowego, lecz związane są z dotychczas nieokreślonymi zmianami niedoborowymi.

Zmiany skórne:
  • rozsiana plamkowa hiperpigmentacja (najczęściej kończyn górnych)
  • szybko postępujące łysienie . Łysienie występuje u prawie wszystkich chorych i cechuje się szybką częściową lub całkowitą utratą włosów.
  • zaniki paznokci rąk i stóp (onychodystrofia) Onychodystrofia to termin, który opisuje deformacje paznokcia lub paznokieć. W warunkach medycznych, słowo to jest często stosowany w odniesieniu do stanu, który powoduje wrodzonej nieprawidłowości w kościach palców, co prowadzi do zniekształceń paznokci. Onychodystrofia to bardzo szerokie pojęcie, ponieważ odnosi się do wszelkich nietypowych zmian paznokci, z wyłączeniem zmian w kolorze. Dlatego określenie to może odnosić się do zmiany kształtu, wielkości paznokci, wytrzymałość i kruchość, infekcje złoża i zakażenia tkanki otaczającej paznokieć paznokcia.  Zmiany paznokci dotyczą 90 proc. pacjentów i obejmują wszystkie palce rąk i stóp.

Leczenie

Brak rekomendacji i schematów leczenie choroby. Stosuje się leczenie objawowe, uzupełnia niedobory, postuluje się leczenie glikokortykosteroidami lub podawanie ranitydyny.
Leczenie chirurgiczne  rezerwuje się dla powikłań choroby, średnie ryzyko zezłośliwienia polipów szacuje się na około 10% (większe w populacji japońskiej).

32 komentarze:

  1. Bardzo ciekawy i pouczający wpis. Pozdrawiam!

    OdpowiedzUsuń
  2. Całe szczęście, że jest to bardzo rzadkie..

    OdpowiedzUsuń
  3. Bardzo ciekawe że w Japonii jest tylko przypadków

    OdpowiedzUsuń
  4. Widocznie jest w tym coś genetycznego

    OdpowiedzUsuń
  5. kolejna ciekawostka, ciekawy wpis

    OdpowiedzUsuń
  6. Dobrze, że rzadko się to zdarza. Ciekawy post.

    OdpowiedzUsuń
  7. Lubię Twojego bloga :) Tylko czytając niektóre wpisy wydaje mi się, że mam właśnie daną chorobę ;)

    OdpowiedzUsuń
  8. Ciekawy post, jak zawsze. Pozdrawiam :)

    OdpowiedzUsuń
  9. Bardzo dobry temat, Te charakterystyczne guzki często występują w większej ilości - wówczas mamy do czynienia z polipowatością możesz rozwinąć temat?

    OdpowiedzUsuń
  10. Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego :

    bóle brzucha
    biegunka

    OdpowiedzUsuń
  11. Ciekawe dlaczego najczęściej występuje u Japończyków. Czekam na następne opisy

    OdpowiedzUsuń
  12. Szczerze mówiąc nigdy nie słyszałam o tej dolegliwości

    OdpowiedzUsuń
  13. Ja też o niej nie słyszałam, ale brzmi strasznie :c

    OdpowiedzUsuń
  14. tez pierwszy raz sie spotkam z tym ale warto wiedziec ze cos takiego istnieje

    OdpowiedzUsuń
  15. niestety takie przypadlosci niektorzy maja, no nic trzeba walczyc!

    OdpowiedzUsuń
  16. Bardzo ciekawy artykuł . Ciekawe skąd tak na prawdę się bierze ta choroba i dlaczego Japończycy na nią chorują .

    OdpowiedzUsuń
  17. Nawet nie wiedziałem o takiej chorobie...

    OdpowiedzUsuń
  18. ciekaw jestem czy będą nowe wpisy na blogu..

    OdpowiedzUsuń
  19. już niedługo zamieszczę nowy wpis, właśnie nad nim pracuję. Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  20. Cześć. Będzie jakaś notka?

    OdpowiedzUsuń
  21. nie słyszałam o czymś podobnym nigdy wcześniej.

    OdpowiedzUsuń
  22. Przydatny post, wiedzy nigdy za wiele. Pozdrawiam :)

    OdpowiedzUsuń
  23. Bardzo ciekawe że w Japonii jest tylko przypadków

    OdpowiedzUsuń
  24. ciekaw jestem czy będą nowe wpisy na blogu..

    OdpowiedzUsuń
  25. Ciekawy wpis, nigdy wcześniej o tym nie słyszałam. W dzisiejszych czasach jest tyle chorób, że koniecznie trzeba pamiętać o regularnych badaniach.

    OdpowiedzUsuń